알비노현상(Albinism)

알비노현상[ －現象 / albinism ]

라이카의 알비노 카메라. 그 희귀성 때문에 같은 모델의 검은 카메라 보다 500만원이 더 비싸다.

요약

동물의 피부·머리털·눈 등에서 멜라닌이 유전적으로 형성되지 않는 이상 현상.

본문

동물의 피부·머리털·눈 등에서 멜라닌(검은갈색∼검정의 유기화합물 색소)이 유전적(선천적)으로 형성되지 않는 이상(異常) 현상. ＜백화현상(白化現象)＞ 또는 ＜백화＞라고도 하며, 이 현상이 발현되는 유전형질·유전병을 ＜알비노(albino)＞라고 한다. 또 의학적으로는 알비노 현상이 나타나는 증상이나 병을 ＜알비노증(백색증·백화증·白兒症)＞이라 한다. 사람뿐만 아니라 다른 많은 종류의 동물에서도 발현 빈도는 낮지만 이상 형질로서 발현되는데, 마우스(실험용 흰 생쥐)·집토끼 등과 같이 인위적으로 육성된 동물에서는 정상형질로 발현되기도 한다. 알비노 현상이 온몸에 걸쳐 완전히 발현된 개체에서는 색소세포(멜라닌세포) 속에 멜라닌이 전혀 없기 때문에, 온몸의 피부는 혈액 색이 비쳐서 엷은 분홍빛을 띤 유백색(乳白色)으로 보이며, 머리털·눈썹·속눈썹 등 모든 털은 희다. 눈은 역시 혈액 색 때문에 홍채는 엷은 빨강, 동공은 진홍색을 나타낸다. 알비노 현상은 부분적으로 발현되는 경우도 있으며, 어류의 눈에는 알비노 현상이 나타나지 않는다. 알비노 현상이 발현되면 시각에 가장 큰 장애가 나타난다. 즉, 홍채·맥락막(안구벽 중간층) 등에 멜라닌이 없기 때문에 입사광량의 조절이 안되고, 안구를 어둠상자로 유지할 수 없기 때문에 밝은 곳에서는 수명(羞明；눈이 몹시 부신 증상)·시력감퇴 등의 증상이 나타난다. 또 피부에서는 햇빛의 흡수가 안 되기 때문에 자외선 장애에 의한 피부염을 앓기 쉽다. 일반적으로, 알비노 현상은 유전자돌연변이에 의해서 티로신을 산화시켜 멜라닌이 생성되게 하는 ＜티로시나아제(tyrosinase；monophenol monooxygenase)＞의 형성이 불가능하게 되기 때문에 일어나는 유전생화학적 현상이다. 그러나, 앞서 든 어류의 불완전한 알비노 현상과 같이, 티로시나아제는 형성되나 이것의 작용이 부분적으로 억제되어서 알비노현상이 나타나는 경우도 있다. 사람의 알비노에는 전신성·국한성의 두 경우가 있다. 전신성인 경우에는 앞서 설명한 여러 증상 이외에 안진(眼振), 이의 발육 장애, 사시(斜視), 난청, 정신박약 등의 증상이 수반되는 경우도 있으며, 상염색체성(常染色體性) 열성유전이 된다. 그러므로 전신성 알비노는 근친결혼(혈족결혼)을 많이 하는 집단에서만 발현빈도가 높으며, 이런 경우의 대표적 예로서는 아메리카대륙 파나마 지역에 사는 ＜백색인디언＞이 유명하다. 국한성 알비노에는 피부·머리털에서 부분적으로 알비노 현상이 나타나고 상염색체성 우성유전이 되는 피부형과, 눈에서 부분적으로 알비노 현상이 나타나며 X염색체성 열성유전(일부는 상염색체성 열성유전)이 되는 눈형이 있다

출처: 동서문화PASCAL세계대백과사전